Lynch syndrom

Vad är Lynch syndrom?

Lynch syndrom innebär att man har ökad risk för ett antal olika cancerformer, och är ett så kallat multitumörssyndrom. Vanligaste bland dessa är tjocktarmscancer - Lynch syndrom beräknas ligga bakom 2-4 procent av samtliga tjocktarmscancerfall i Sverige. Syndromet innebär också ökad risk för bland annat livmoder- äggstocks- och urinvägscancer. Generellt beräknas livstidsrisken för att insjukna i kolorektalcancer till cirka 5 procent. Vid lynch syndrom ligger motsvarande siffra på 38 procent.

Vad är orsaken bakom Lynch syndrom?

Lynch syndrom orsakas av ärftliga mutationer i de så kallade MMR-generna som är DNA-reparationsgener. Förändringarna i arvsmassan orsakar en så kallad "genomisk instabilitet" i genen/generna i fråga, som i sin tur också kan avläsas genom en speciell sorts analys kallad MSI (mikrosatellitinstabilitet). 

Hur utreds Lynch syndrom?

Enligt socialstyrelsen ska Lynch syndrom uteslutas vid fall där patienten får kolorektalcancer eller endometriecancer förekommer före 50 års ålder.

Man kan även remitteras för onkogenetisk bedömning i fall där:

  • Individ/familj där någon insjuknat i kolorektal eller endometriecancer före 50 års ålder
  • Individen eller familjen har två eller flera personer med kolorektal cancer
  • Individ/familj med två eller flera personer med maligna tumörer* associerade till ärftlig kolorektal cancer
  • Individ med flera tumörer efter varandra, dvs recidiv (metakron tumör*) eller flera tumörer samtidigt (synkron tumör*) associerad till ärftlig kolorektal cancer
  • Individ med tio eller fler kolorektala polyper

* Främst kolon, rektum, endometrium, ovarier, tunntarm, ventrikel, övre urinvägar och hjärntumör.

(Kursiverad text är citerad från Statens beredning för medicinsk och social utvärdering.)

Om Lynch syndrom misstänks kan Mutationsanalys (även kallad genetisk diagnostik) användas för att utreda. Analysen innebär att man i genom blodprov från patienten använder DNA-sekvensering för att identifiera sjukdomsorsakande mutationer i MRR-generna. Om någon sådan mutation påträffas kan det konstateras att patienten i fråga har Lynch syndrom. Det innebär också att familjemedlemmar kan testa sig för att avgöra huruvida de också ärvt mutationen.

Källor:

https://www.sbu.se/sv/publikationer/sbu-kommentar/utvardering-av-diagnostiska-strategier-vid-arftlig-tjocktarmscancer-lynch-syndrom/
https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/urinblase-och-urinvagscancer/vardprogram/urotelial-cancer-vid-lynchs-syndrom/
https://vardgivare.skane.se/siteassets/2.-patientadministration/patientinformation/misstankt_arftlig_tjocktarmscancer_maj_2016.pdf

Sidan redigerades senast: 2022-09-28