Familjär Adenomatös Polypos

Familjär adenomatös polypos

Denna kroniskt, ärftliga sjukdom har förkortningen FAP. Den innebär innebär att man till en början får polyper, så kallade  slemhinneknottror, i tjock- och ändtarm.

Sjukdomen är en typ av cancersjukdom, men om man är väl kontrollerad så är det sällan man får tumörer. Sjukdomen finns hos ca 2 500 personer (två andra typer av sjukdomen inräknat) och berör cirka 240 släkter i Sverige. Den är alltså ganska ovanlig.

 

Vad är orsaken till FAP?

Den är ärftlig, men var tionde med FAP har inte sjukdomen i släkten utan har istället en mutation i DNA:t (som är orsaken till sjukdomen).

Sjukdomen har en autosomal dominant nedärvning. Det innebär att om en förälder har sjukdomen så blir i genomsnitt vartannat barn sjukt. Sjukdomen ger inte alltid symtom utan en förälder kan enbart vara bärare (det är dock ganska ovanligt).

Sjukdomen innebär att den som drabbas ofta utvecklar godartade (benigna) polyper i tjock- och ändtarm redan i tonåren. Dessa polyper kan också uppstå till exempel i magen, tolvfingertarmen och tunntarmen.

 

Vilka symtom är det?

Diagnosen orsakar inga symtom i tidigt stadium. När tumörerna utvecklats kan dessa symptom ses.

  • Blod/slem i avföringen
  • Ändrade avföringsvanor som diarré eller förstoppning
  • Slem från ändtarmen
  • Buksmärtor
  • Illamående
  • Aptitminskning
  • Blodbrist

Det enskilt viktigaste kliniska fyndet vid den klassiska typen av FAP är ett hundratal eller fler adenomatösa polyper i tarmslemhinnan av varierande storlek hos en individ som är yngre än 40 år

Hur ställs diagnosen?

Det finns många olika undersökningar som genomförs för att ställa rätt diagnos. En koloskopi, som är en undersökning där läkaren för in en tunn slang för att fotografera tjocktarmen och eventuellt ta vävnadsprover, fastställer diagnosen. Det kan ta tid att ställa diagnos då symtomen inte alltid leder tankarna till den ganska ovanliga sjukdomen FAP.


Vilken behandling finns det?

Det erbjuds idag en kombination av läkemedel och kirurgiska ingrepp. Man får beroende på vilken operationsmetod man väljer gå på regelbundna kontroller med koloskopi. Även en gastroskopi, där läkaren med en mjuk slang som förs ner i magen genom munnen, kan ingå med viss intervall (individberoende) även om man opererat bort tjocktarmen på grund av att man kan få polyper i tolvfingertarmen och magsäcken.

Att operera bort tjocktarm görs för att inte få polyper i tolvfingertarmen och magsäcken. Då kan det bli aktuellt med en ileo rektal anastomos, IRA = direktkoppling av tunntarmen till övre delen av ändtarmen eller ileo pouch anal anastomos, IPAA (bäckenreservoar) = innebär att en reservoar konstrueras i bäckenbotten utan behov av yttre stomiöppning, är de vanligaste behandlingarna idag, men även en ileostomi kan vara aktuellt.

 

Komplikationer och sjukdomsförlopp

Opereras man inte leder sjukdomen alltid till tjocktarmscancer. Även om man väljer operation finns sjukdomen fortfarande i kroppen och kan visa sig som polyper i magsäcken och tolvfingertarmen. De i tolvfingertarmen kan utvecklas till cancer.

Många med FAP får aterom/lipom (förkalkade talgkörtlar) som är ofarliga. Med FAP löper man även risk att få problem med sköldkörteln och detta ska kontrolleras en gång/år.

Man kan även få desmoida tumörer i buken. Desmoida tumörer är i sig helt ofarliga, men kan bli väldigt stora och därmed kräva operation av den anledningen.

Hur nedärvs den?

Förändringen som orsakar sjukdomen befinner sig i kromosom 5q. Den "ansvariga" genen kallas för FAP-genen eller APC-genen (Adenomatosis Polyposis Coli).

Det finns hundratals olika mutationer som denna gen kan drabbas av, vissa som ger en lindrigare variant av sjukdomen och andra som orsakar en mycket svår variant. Anlagsbärare inom samma släkt har dock samma mutation.

Vi människor har två uppsättningar gener. Patienter som bär på sjukdomen har en sjuk och en frisk gen. Slumpen avgör alltså om barnet ärver sjukdomen eller inte. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen så blir ungefär vartannat barn sjukt. Det har ingen som helst betydelse om det är mamman eller pappan som bär på sjukdomen, inte heller om barnet är en flicka eller pojke.

Det förekommer även fall (vart tionde ungefär) där ingen av föräldrarna har sjukdomen (kallas spontanmutation), men även här gäller samma nedärvning som ovan. Skillnaden är att de oftast inte märker av sjukdomen förrän de utvecklat cancer. Ungefär 1 på 10 000 människor bär på sjukdomen.

Det finns ett register (polyposregistret) över alla släkter där sjukdomen finns.

Patientfokuserad avhandling av Kajsa Fritzell om FAP

Här finns mer att läsa om Familjär adenomatös polypos