Medfödda missbildningar

Medfödda missbildningar

På dessa sidor finns information om medfödda missbildningar i urinvägar och tarmsystem.

Texterna är hämtade ur barnbroschyren "Inte lika men lika unika" som kan hämtas här. Den kan även beställas via e-post info@ilco.nu

Barn som föds med någon av dessa missbildningar vårdas främst på något av barnsjukhusen i Stockholm, Uppsala, Göteborg eller Lund. Barnsjukhusen är Astrid Lindgrens barnsjukhus, Akademiska barnsjukhuset, Drottning Silvias barnsjukhus och Barn- och ungdomssjukhuset Lund.

Uretravalvel

Med uretra menas urinröret, det vill säga det rör som leder urinen från urinblåsan och ut. Att man har en valvel i urinröret innebär att det finns en förträngning som försvårar utflödet av urin.

Graden av förträngning kan variera. Uretravalvel är den vanligaste av de medfödda missbildningar som kan hindra utflödet i urinröret. Den drabbar endast pojkar.

Den svåraste formen innebär att det redan under fostertiden blir mycket svårt för urinen att passera, vilket kan innebära att urinblåsa, urinledare och njurar påverkas på ett negativt sätt, med njurskador som följd. Diagnosen vid den svårare formen ställs oftast under fosterstadiet med hjälp av ultraljud.
Vid de lindrigare formerna kan det nyfödda barnet verka helt friskt och symtom uppkommer först senare. Det vanliga är, i dessa lindrigare fall, att pojken efter några år får urinträngningar och svårt att hålla urinen. Diagnosen vid den lindrigare formen ställs genom ultraljuds- och röntgenundersökningar.

Vanligaste behandlingsformerna
Behandlingsformen för uretravalvel går vi inte in närmare på eftersom de i så hög grad varierar mellan olika grader av missbildningen. En behandlingsform finns dock i berättelsen om Ludvig i ILCOs barnbroschyr "Inte lika men lika unika".

Referens:
Sängvätning och annan urininkontinens hos barn av S.Wille och K.Hjälmås. Studentlitteratur; Lund 1997

Blåsexstrofi

Blåsexstrofi är en medfödd missbildning av urinblåsa och urinrör. Bukväggen och urinblåsan är öppna nedanför naveln så att blåsans och urinrörets insida är synlig.

Förekomst och orsak till sjukdomen/skadan

Blåsexstrofi är en medfödd missbildning av urinblåsa och urinrör. Exstrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket bokstavligen betyder att vända insidan ut.

Varje år föds 3 - 4 barn med blåsexstrofi i Sverige. Det innebär 1 per 30 000 nyfödda. Tre gånger så många pojkar som flickor föds med blåsexstrofi.
Blåsexstrofi kan upptäckas redan under fosterlivet med hjälp av ultraljud under graviditeten. Man ser då att urinblåsan aldrig fylls med urin. Vid födseln är blåsan inte sluten utan ligger som en öppen platta på nedre delen av buken med slemhinnan utåtvänd och fullt synlig. Urinen sipprar konstant ur urinledarna i den öppna blåsan. Urinröret, som leder urinen ut ur kroppen ligger öppet (epispadi) och har ingen fungerande slutningsmuskulatur. Hos pojkar syns urinröret som en glänsande platta på ovansidan av penis. Könsorganen är också tydligt missbildade. Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger uppslagen mot buken. Klitoris är kluven (bifid) hos flickor, och urinröret ligger mellan denna och de inre blygdläpparna. Slidmynningen är framskjuten och kan i många fall vara trång. Testiklarna hos pojkar och de inre könsorganen hos flickor är normala.

Naveln är lågt belägen. Ändtarmsöppningen (anus) ligger längre fram än normalt och avståndet till könsorganen är därför kortare. Ljumskbråck är också vanligare hos barn med blåsexstrofi.

Bäckenet är inte slutet framtill och muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten har en delvis förändrad riktning och funktion.
Barn med blåsexstrofi är för övrigt friska och utvecklas som alla andra.

Vanligaste behandlingsformerna

Det finns i Sverige en nationell policy som följer internationellt vedertagna behandlingsprinciper. Barn som föds med blåsexstrofi tas om hand på barnkirurgisk klinik av ett team med barnurolog, barnortoped, kontaktsjuksköterska, barnuroterapeut och psykolog, som de sedan har en tät och nära kontakt med under uppväxtåren. I allmänhet krävs det flera operationer under uppväxtåren. En helhetssyn på barnet gör att också den sociala situationen, till exempel skolstarten, vägs in vid planeringen av de olika ingreppen.

Den första operationen, som innebär att blåsa och urinrör sluts, sker inom loppet av den första levnadsmånaden. I väntan på ingreppet är barnet hemma hos sin familj. Operationen innebär, förutom slutning av urinblåsa och urinrör, att blygdbenen förs ihop i medellinjen framför blåsan och fixeras. Hos flickor sluter man också urinröret och gör en plastik där klitorishalvorna sammanfogas. Missbildningen av penis korrigeras vid 6 – 12 månaders ålder. Ibland kan en kompletterande operation behövas efter puberteten. Det finns också andra metoder att operera blåsexstrofi, bl.a. där man vid samma operation både sluter blåsa, bäcken och urinröret på pojkar under spädbarnsåret.

Trots att blåsan och urinröret har slutits förekommer urinläckage vid den här typen av missbildning, beroende på att blåsans storlek är för liten och att urinrörets slutmuskel är för svag. För att stimulera blåsan att växa kan man förtränga övre delen av urinröret genom att spruta ett medel (exempelvis hyaluronsyra+dextranomer) eller utföra en så kallad blåshalsplastik. Ingreppet görs när barnet är 3 – 5 år, men tendensen är att det utförs tidigare eftersom det påverkar det fortsatta förloppet gynnsamt.

För att barnet ska bli torrt (kontinent) krävs oftast en så tät blåshalsplastik så att barnet inte kan kissa själv via urinröret. I stället görs en läckagefri kanal från blåsan ut på buken för att kunna tappa blåsan. Oftast används blindtarmen som material, en så kallad "Mitrofanoff"kanal. I många fall behövs också att den lilla blåsan förstoras, vilket görs med hjälp av tarm. Den här operationen (blåshalsplastik + "Mitrofanoff" + eventuell tarmförstoring) görs tidigast vid 5 – 7 års ålder. Därefter tömmer barnet själv sin blåsa med hjälp av RIK via hålet på magen, vilket är en smärtfri procedur som barnet i allmänhet snabbt lär sig att hantera. Eftersom den nya blåsan inte fungerar som en vanlig urinblåsa är det viktigt att komma ihåg att tömma den med regelbundna intervall. Barnet måste vara så moget att hon/han kan ta ansvar för att det görs, med stöd från de vuxna i omgivningen.

Referens/ Gundela Holmdal docent pediatrisk urologi
Texten hämtad ur ILCOs broschyr "Inte lika men lika unika"

Mera information om blåsexstrofi finns Socialstyrelsens webbplats om okända diagnoser:
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blasexstrofi

På Facebook finns en sluten grupp för er som har barn eller som själva har blåsexstrofi och exempelvis mitrofanoffstomi.
https://www.facebook.com/groups/156536644446888/

Kloakexstrofi

Kloakexstrofi är en ovanlig och komplicerad missbildning som inträffar under fosterstadiet i den tidiga utvecklingen av den nedre bukväggens strukturer.

Denna defekt, som heter omphalocele, karakteriseras av att en del av bukorganen sticker ut genom en öppning i buken i området kring navelsträngen. Ett genomskinligt membran täcker de utskjutande organen. Ett omphalocele kan vara litet, med endast en del av tarmen utskjutande utanför bukhålan, eller stort, med de flesta bukorganen (inklusive tarm, lever och mjälte) utanför bukhålan. Människan utvecklas från ett befruktad ägg till ett foster på ca 8-9 veckor. Alla däggdjur har under det tidiga fosterstadiet en kloak dvs en gemensam funktion för mage, tarm, urin och kön. Från denna primitiva struktur bildas de inre organen som hanterar mage, tarm, urin och kön.

Ett barn med kloakexstrofi föds med många fel på de inre organen och nedre bukväggen. En del av tjocktarm ligger normalt utanför kroppen, och urinblåsan är normalt delad i två halvor. Hos pojkar är penis vanligtvis platt och kort, ibland kluven. Hos flickor kan klitoris vara delad och ofta kan det finnas två vaginala öppningar.

Ändtarmen är inte öppen i normalt läge, utan kommunicerar med blåsan.

Många gånger har barn som föds med kloakexstrofi också olika grader av ryggmärgsbråck.

I Sverige är det ca en per 400.000 som föds med kloakexstrofi.

Kloakexstrofi kan oftast diagnostiseras genom ultraljudsundersökning innan ett barn föds.

När barnet väl är fött så fastställer man det genom en fysisk undersökning. Andra diagnostiska förfaranden kan omfatta bl.a. datortomografi och ultraljud.

Vanligaste behandlingsformerna

Kloakexstrofi kräver kirurgiska ingrepp. Behandlingsplanen som tas fram beror på typen och omfattningen av missbildningen.
Behandling innebär att en serie operationer utförs under ett antal år. Den exakta tidpunkten för och resultatet av dessa operationer beror på barnets speciella situation.

Strax efter födseln (inom 24 – 72 timmar) måste en operation göras för att stänga navelbråcket och sätta tillbaka tarmen i magen. Normalt måste man göra en stomi. Detta kan vara en permanent stomi om barnet inte har tillräckligt med tjocktarm. Tarmen delas normalt i två delar om man har tillräckligt med tjocktarm och den nedre delen läggs som en avlastande stomi i väntan på en senare operation där man skapar ett nytt anus (rektum). Ibland skapar man ett nytt anus direkt vid den första operationen dock får man i båda fallen vänta en längre tid innan man kan foga samman tarmen igen.
Vid den första reparationen repareras även blåsan. Bäckenet slut och höftrena fixeras. Barnen kan behöva ligga i sträck eller ha en ställning utanpå kroppen för att fixera bäckenen i upp till 5 – 6 veckor. Barnen kommer behöva en påse som samlar upp urin, men förmodligen är detta inte någon permanent lösning.

Eventuella ryggradsmissbildningar åtgärdas förmodligen samtidigt.

När tarmar och bukvägg är på plats kommer fokus ligga på urinvägarna och att skapa en kontinent blåsa. Det krävs oftast flera ingrepp under många år för att uppnå det önskvärda resultatet.

Text Mikael Karlström.
Texten hämtad ur ILCOs barnbroschyr "Inte lika men lika unika"

Analatresi

Analatresi är en medfödd missbildning som innebär att ändtarmsöppningen är sluten (anal = ändtarm, atresi = avsaknad av naturlig kanal).

I Sverige föds årligen cirka trettio barn med missbildningen analatresi. Barn med analatresi saknar normal ändtarmsöppning. Analatresin indelas i svårighetsgrader beroende på om tarmen slutar över eller under bäckenbottenmuskulaturen. Missbildningen upptäcks som regel direkt vid födseln eftersom barnet saknar ändtarmsöppning. Den är vanligare hos pojkar.

Vid låg analatresi är avståndet mellan ändtarm och analhud kort och oftast finns en förbindelse mellan ändtarm och hud, fistel.
Den höga analatresin är olika hos pojkar och flickor. Hos pojkar mynnar tarmen, genom en fistel, antingen till urinblåsan eller till urinröret, medan tarmen hos flickor mynnar via en fistel antingen i slidans bakre vägg eller bakom slidöppningen.

Hög analatresi är ofta kombinerad med missbildningar i andra organ. Det kan röra sig om missbildningar i hjärta, mat- och luftstrupe, urinvägar, kotor och extremiteter.

Vanligaste behandlingsformerna

Alla barn som föds med analatresi måste behandlas kirurgiskt. Både barn med låg och hög analatresi opereras direkt efter födseln.
Eftersom de flesta med låg analatresi har en fungerande ändtarm räcker det med en operation där man ser till att ändtarmen mynnar på rätt plats. Efter operationen görs under en tid dagliga vidgningar av den nya analöppningen.

Barn med hög analatresi får vid första operationen en tillfällig stomi som avlastning. Efter några månader görs nästa operation varvid analöppningen rekonstrueras. Den nya öppningen måste successivt vidgas för att inte dra ihop sig och bli mindre än en normal ändtarm.

När den nya ändtarmsöppningen är läkt sluts tarmstomin.

Texten hämtad ur ILCOs barnbroschyr "Inte lika men lika unika"

Hirschsprung

Hirschsprungs sjukdom är en genetisk störning som orsakas av brist på nervceller (ganglieceller) i tarmväggen. Avsaknaden av ganglieceller sträcker sig från anus och uppåt i ändtarm och tjocktarm.

Följden blir störd motorik i den sjuka tarmen, som fungerar som ett tarmhinder. Barnet kan inte tömma tarmen och området före den sjuka tarmbiten spänns ut av luft och avföring som inte kan passera. Hur långt detta hinder blir är beroende på den sjuka tarmens längd och på avföringens konsistens.

  • 75 procent av barnen har en klassisk form av Hirschsprungs sjukdom vilket innebär att den sjuka tarmen är ringmuskeln, ändtarmen och en liten bit upp i tjocktarmen.

  • 5-10 procent har ett kort sjukt avsnitt, från ringmuskeln till mitten av ändtarmen.

  • 10 procent saknar nervceller i större delen eller hela tjocktarmen

  • 1-2 procent har s.k. "long segment disease" saknar nervceller även upp i tunntarmen.

  • Hirschsprungs sjukdom är medfödd och uppkommer under graviditetens första veckor. I Sverige föds ungefär 10 –20 barn om året med sjukdomen d.v.s. ungefär 1 barn på 5000 födda. Sjukdomen är något vanligare hos pojkar än hos flickor.

De vanligaste symtomen är:

  • Försenad mekoniumavgång (barnbeck) mer än 24 timmar, gäller 90 procent av patienterna.

  • Uppspänd buk.

  • Gallfärgad kräkning.

  • Uppfödningssvårigheter.

  • Svår infektion på grund av överväxt av tarmbakterier.

Barnet får dagliga utsköljningslavemang tills diagnos är ställd och operation kan genomföras. Om det sjuka tarmavsnittet är långt och det inte går att tömma barnet med lavemang läggs en avlastande tarmstomi.

Om diagnos inte ställs vid födseln utvecklar barnet ofta svår förstoppning, Så länge barnet ammas kan symtomen vara milda och förbises. Bröstmjölk ger avföringskonsistens som underlättar tarmtömning och även ett visst skydd mot tarminfektion.

I takt med att avföringen får en fastare konsistens får barnet en allt svårare förstoppning, och det kan bildas stora avföringsklumpar fekalom ovanför det sjuka avsnittet på tarmen. Detta kan ge ökat bukomfång, dålig matlust och försämrad viktutveckling.

Vanligaste behandlingsformerna

Diagnos ställ på sjukdomsbilden, tjocktarmsröntgen, tryckmätning av analkanalen och ev vävnadsprov.
Behandling är att man opererar bort det sjuka tarmavsnittet. Kirurgin har utvecklats och operationen sker numera på flera sjukhus via analkanalen.

Efter operationen är diarré är ett problem innan tarmen har återhämtat sig och huden runt analöppningen måste skyddas för att förhindra hudbesvär.
Barnen kan ha problem med att starta tarmtömning och många kan behöva hjälp med microlavemang för att undvika avföringsläckage.

Texten hämtad ur ILCOs barnbroschyr "Inte lika men lika unika"

Referenser:
Persson E, Berndtsson I, Carlsson E. Stomi- och tarmopererad – ett helhets-perspektiv. Studentlitteratur: 2008
Benninga Mark A et al. Barn med obstipation: Tika läkemedel 1998

På Facebook finns en speciell grupp för Hirschsprungfamiljer. Klicka på länken för att komma dit.
http://www.facebook.com/groups/349221788454686/