Kloakexstrofi

Kloakexstrofi är en ovanlig och komplicerad missbildning som inträffar under fosterstadiet i den tidiga utvecklingen av den nedre bukväggens strukturer.

Denna defekt, som heter omphalocele, karakteriseras av att en del av bukorganen sticker ut genom en öppning i buken i området kring navelsträngen. Ett genomskinligt membran täcker de utskjutande organen. Ett omphalocele kan vara litet, med endast en del av tarmen utskjutande utanför bukhålan, eller stort, med de flesta bukorganen (inklusive tarm, lever och mjälte) utanför bukhålan. Människan utvecklas från ett befruktad ägg till ett foster på ca 8-9 veckor. Alla däggdjur har under det tidiga fosterstadiet en kloak dvs en gemensam funktion för mage, tarm, urin och kön. Från denna primitiva struktur bildas de inre organen som hanterar mage, tarm, urin och kön.
Ett barn med kloakexstrofi föds med många fel på de inre organen och nedre bukväggen. En del av tjocktarm ligger normalt utanför kroppen, och urinblåsan är normalt delad i två halvor. Hos pojkar är penis vanligtvis platt och kort, ibland kluven. Hos flickor kan klitoris vara delad och ofta kan det finnas två vaginala öppningar.
Ändtarmen är inte öppen i normalt läge, utan kommunicerar med blåsan.
Många gånger har barn som föds med kloakexstrofi också olika grader av ryggmärgsbråck.
I Sverige är det ca en per 400.000 som föds med kloakexstrofi.
Kloakexstrofi kan oftast diagnostiseras genom ultraljudsundersökning innan ett barn föds.
När barnet väl är fött så fastställer man det genom en fysisk undersökning. Andra diagnostiska förfaranden kan omfatta bl.a. datortomografi och ultraljud.

Vanligaste behandlingsformerna
Kloakexstrofi kräver kirurgiska ingrepp. Behandlingsplanen som tas fram beror på typen och omfattningen av missbildningen.
Behandling innebär att en serie operationer utförs under ett antal år. Den exakta tidpunkten för och resultatet av dessa operationer beror på barnets speciella situation.
Strax efter födseln (inom 24 – 72 timmar) måste en operation göras för att stänga navelbråcket och sätta tillbaka tarmen i magen. Normalt måste man göra en stomi. Detta kan vara en permanent stomi om barnet inte har tillräckligt med tjocktarm. Tarmen delas normalt i två delar om man har tillräckligt med tjocktarm och den nedre delen läggs som en avlastande stomi i väntan på en senare operation där man skapar ett nytt anus (rektum). Ibland skapar man ett nytt anus direkt vid den första operationen dock får man i båda fallen vänta en längre tid innan man kan foga samman tarmen igen.
Vid den första reparationen repareras även blåsan. Bäckenet slut och höftrena fixeras. Barnen kan behöva ligga i sträck eller ha en ställning utanpå kroppen för att fixera bäckenen i upp till 5 – 6 veckor. Barnen kommer behöva en påse som samlar upp urin, men förmodligen är detta inte någon permanent lösning.
Eventuella ryggradsmissbildningar åtgärdas förmodligen samtidigt.
När tarmar och bukvägg är på plats kommer fokus ligga på urinvägarna och att skapa en kontinent blåsa. Det krävs oftast flera ingrepp under många år för att uppnå det önskvärda resultatet.

Text Mikael Karlström.
Texten hämtad ur ILCOs barnbroschyr "Inte lika men lika unika"

Annonser. Klicka på annons för att komma till företagets hemsida.

B Braun
Ynolens
Capero Medical AB
Hollister