Blåsexstrofi

Blåsexstrofi är en medfödd missbildning av urinblåsa och urinrör. Bukväggen och urinblåsan är öppna nedanför naveln så att blåsans och urinrörets insida är synlig.

Förekomst och orsak till sjukdomen/skadan

Blåsexstrofi är en medfödd missbildning av urinblåsa och urinrör. Exstrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket bokstavligen betyder att vända insidan ut.
Varje år föds 3 - 4 barn med blåsexstrofi i Sverige. Det innebär 1 per 30 000 nyfödda. Tre gånger så många pojkar som flickor föds med blåsexstrofi.
Blåsexstrofi kan upptäckas redan under fosterlivet med hjälp av ultraljud under graviditeten. Man ser då att urinblåsan aldrig fylls med urin. Vid födseln är blåsan inte sluten utan ligger som en öppen platta på nedre delen av buken med slemhinnan utåtvänd och fullt synlig. Urinen sipprar konstant ur urinledarna i den öppna blåsan. Urinröret, som leder urinen ut ur kroppen ligger öppet (epispadi) och har ingen fungerande slutningsmuskulatur. Hos pojkar syns urinröret som en glänsande platta på ovansidan av penis. Könsorganen är också tydligt missbildade. Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger uppslagen mot buken. Klitoris är kluven (bifid) hos flickor, och urinröret ligger mellan denna och de inre blygdläpparna. Slidmynningen är framskjuten och kan i många fall vara trång. Testiklarna hos pojkar och de inre könsorganen hos flickor är normala.
Naveln är lågt belägen. Ändtarmsöppningen (anus) ligger längre fram än normalt och avståndet till könsorganen är därför kortare. Ljumskbråck är också vanligare hos barn med blåsexstrofi.
Bäckenet är inte slutet framtill och muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten har en delvis förändrad riktning och funktion.
Barn med blåsexstrofi är för övrigt friska och utvecklas som alla andra.

Vanligaste behandlingsformerna

Det finns i Sverige en nationell policy som följer internationellt vedertagna behandlingsprinciper. Barn som föds med blåsexstrofi tas om hand på barnkirurgisk klinik av ett team med barnurolog, barnortoped, kontaktsjuksköterska, barnuroterapeut och psykolog, som de sedan har en tät och nära kontakt med under uppväxtåren. I allmänhet krävs det flera operationer under uppväxtåren. En helhetssyn på barnet gör att också den sociala situationen, till exempel skolstarten, vägs in vid planeringen av de olika ingreppen.
Den första operationen, som innebär att blåsa och urinrör sluts, sker inom loppet av den första levnadsmånaden. I väntan på ingreppet är barnet hemma hos sin familj. Operationen innebär, förutom slutning av urinblåsa och urinrör, att blygdbenen förs ihop i medellinjen framför blåsan och fixeras. Hos flickor sluter man också urinröret och gör en plastik där klitorishalvorna sammanfogas. Missbildningen av penis korrigeras vid 6 – 12 månaders ålder. Ibland kan en kompletterande operation behövas efter puberteten. Det finns också andra metoder att operera blåsexstrofi, bl.a. där man vid samma operation både sluter blåsa, bäcken och urinröret på pojkar under spädbarnsåret.
Trots att blåsan och urinröret har slutits förekommer urinläckage vid den här typen av missbildning, beroende på att blåsans storlek är för liten och att urinrörets slutmuskel är för svag. För att stimulera blåsan att växa kan man förtränga övre delen av urinröret genom att spruta ett medel (exempelvis hyaluronsyra+dextranomer) eller utföra en så kallad blåshalsplastik. Ingreppet görs när barnet är 3 – 5 år, men tendensen är att det utförs tidigare eftersom det påverkar det fortsatta förloppet gynnsamt.
För att barnet ska bli torrt (kontinent) krävs oftast en så tät blåshalsplastik så att barnet inte kan kissa själv via urinröret. I stället görs en läckagefri kanal från blåsan ut på buken för att kunna tappa blåsan. Oftast används blindtarmen som material, en så kallad "Mitrofanoff"kanal. I många fall behövs också att den lilla blåsan förstoras, vilket görs med hjälp av tarm. Den här operationen (blåshalsplastik + "Mitrofanoff" + eventuell tarmförstoring) görs tidigast vid 5 – 7 års ålder. Därefter tömmer barnet själv sin blåsa med hjälp av RIK via hålet på magen, vilket är en smärtfri procedur som barnet i allmänhet snabbt lär sig att hantera. Eftersom den nya blåsan inte fungerar som en vanlig urinblåsa är det viktigt att komma ihåg att tömma den med regelbundna intervall. Barnet måste vara så moget att hon/han kan ta ansvar för att det görs, med stöd från de vuxna i omgivningen.

Referens/ Gundela Holmdal docent pediatrisk urologi
Texten hämtad ur ILCOs broschyr "Inte lika men lika unika"

Mera information om blåsexstrofi finns Socialstyrelsens webbplats om okända diagnoser. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blasexstrofi

På Facebook finns en sluten grupp för er som har barn eller som själva har blåsexstrofi och exempelvis mitrofanoffstomi.
https://www.facebook.com/groups/156536644446888/

Annonser. Klicka på annons för att komma till företagets hemsida.

B Braun
Mediplast
Capero Medical AB
M Care